脐膨出-巨舌-巨体综合征的检查项目包括:
1. 体格检查:观察患者的腹部是否有脐膨出,口腔内是否有巨舌,身高、体重等身体指标的测量。
2. 血液生化指标检查:检查血糖、甲状腺激素、生长激素等指标,以评估患者的代谢和内分泌功能是否正常。
3. 骨龄检查:通过X线检查评估患者的骨龄,以确定其生长发育情况是否正常。
4. 喉镜检查:检查患者口腔、喉部是否有异常,以排除因巨舌引起的呼吸道阻塞等问题。
5. 遗传学检查:对患者进行基因检测,以确定是否存在相关遗传基因突变。
6. 其他影像检查:如超声、MRI等检查,以评估患者肝、脾、肾等器官的大小和结构是否正常。
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