品他病是怎么引起的?

品他病

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2390680764

2023-05-15 22:43

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品他病
品他病

品他病,也叫做普-里奇特-威利综合征(PРІW综合征),是一种罕见的遗传性疾病。该病是由身体缺乏一种特别的酶或者酶活性降低所引起的,这个酶叫做“黄嘌呤磷酸酰化酶(PРT酶)”,是帮助身体分解一种叫做“核苷”的物质的重要酶之一。当身体不能正确分解核苷并产生垃圾物质时,它们积累在身体的细胞中,尤其是在神经系统中。这会导致神经系统受损,从而引起品他病的症状,包括智力退化、发育迟缓、运动障碍、眼睛对易受损伤等。品他病是一种遗传性疾病,通常在早期就会发现。

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