脊髓性肌萎缩是怎么引起的?

脊髓性肌萎缩

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脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)是由在胚胎发育早期产生的基因突变引起的,这些基因突变会导致脊髓中的运动神经元受损或死亡,导致肌肉无法收缩和运动。SMA是一种遗传性疾病,可以由父母携带有异常基因而传递给孩子。一般认为,SMA由一个叫做SMN1的基因突变引起,这个基因编码一种重要的蛋白质,该蛋白质对于运动神经元的正常功能和维持生存至关重要。SMA患者缺乏SMN1基因和相应的蛋白质,导致运动神经元受损或死亡,从而引起肌肉萎缩和瘫痪。SMA有不同的病因类型,包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传等。

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