结节性硬化病的检查项目有哪些？

结节性硬化病的常规检查项目包括：

1.身体症状及家族史的评估：包括肌肉僵硬、癫痫、面部皮损、皮下结节、呼吸道和肺的症状等。

2.神经系统检查：检查感觉、反应、协调性和运动等。

3.眼科检查：包括眼底视网膜背景的检查和视力及眼底压等方面。

4.皮肤检查：检查局部皮肤的变化如色素斑、皮肤增厚、皮下结节、纤维瘤等。

5.尿液分析和血液检查：检查血红蛋白、白细胞、血小板、尿蛋白等指标。

6.影像学检查：包括CT、MRI、X光、PET等检查方式，用于观察各种器官的大小、形态、组织结构等。

7.生物组织检查：包括活检和组织切片检查，用于明确病变范围和程度。

8.基因检测：检测TSC1、TSC2基因突变，确定遗传基础。