亨廷顿病是怎么引起的?

亨廷顿病

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2023年05月15日

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亨廷顿病是由基因突变引起的遗传性疾病。这一突变发生在亨廷顿基因(HTT)上,导致大脑神经细胞中的蛋白质增加,最终导致神经细胞死亡。这种蛋白质称为“猎酸性聚集体”(Huntingtin aggregates),它们积累在大脑中特定区域的神经元中,最终导致神经系统的失调和退化。亨廷顿病的遗传方式为常染色体显性遗传,意味着如果一个父母携带有突变基因,则后代有50%的机会患上该病。

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