遗传性球形细胞增多症的检查项目有哪些？

视神经萎缩

遗传性球形细胞增多症的检查项目包括但不限于：

1. 血液检查-红细胞数量、体积等指标

2. 眼底检查- 视网膜脱离，视神经萎缩

贫血

3. 生化检查- 肾功能、血钙、血钾等指标

4. 骨髓活检- 确诊该病的重要检查

5. 线粒体分析- 检测常染色体或线粒体基因变异

6. 分子生物学检查- 通过检查遗传物质来发现基因变异

7. 胸片或CT等影像学检查- 用于排除其他疾病引起的球形贫血或评估疾病的严重程度。