2023年05月14日
先天性肌强直是一种遗传病,通常是由基因突变造成的。它可以是单基因遗传病或多基因遗传病,传递方式可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。这种病与钠离子通道基因相关,导致了钠离子的不正常流动,从而使神经肌肉系统的调节出现问题,促进肌肉的过度收缩。这种疾病常见于儿童和青少年,表现为肌肉僵硬、运动不灵活、智力障碍和学习障碍等。
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