特异性心肌病是一种遗传性疾病,通常是由一个或多个基因突变引起的。这些基因通常编码心肌细胞中的蛋白质,如肌球蛋白、肌动蛋白、调节肌钙蛋白、肌钙蛋白结合蛋白等。这些蛋白质对于心肌收缩和松弛至关重要,如果它们的功能受到影响,则可能导致心脏肌肉过度增厚、僵硬、扩张或收缩功能下降。
特异性心肌病通常是一种遗传性疾病,它是由不同的基因缺陷所致。在遗传模式上,特异性心肌病既可以是常染色体显性遗传,也可以是常染色体隐性遗传。此外,也有一些特异性心肌病是由新突变所引起的,这种情况下,家族中可能没有其他受影响的成员。