苯丙酮尿症的检查项目有哪些？

苯丙酮尿症的常见检查项目包括：

1.新生儿筛查：新生儿在出生后24-48小时内进行筛查，普遍采用原位干血滴、尿色谱和DNA分析。

2.血氨测定：血氨升高常见于苯丙酮尿症患者，可观察到神经系统的不良反应。

3.血清苯丙酮水平：苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮水平升高现象。

4.脑电图：可表现出特定的电波模式，提示意识、情感和认知障碍的发生。

5.尿液分析：苯丙酮尿症的患者可表现出香草味尿液和苯丙酮酸酯的阳性反应。

6.基因检测：通过基因检测发现PAH基因或辅助PAH基因的异常，确认苯丙酮尿症的存在。