黏脂贮积症Ⅱ型,又称为皮肤型黏质糖脂贮积症,主要症状包括:
1. 皮肤和黏膜异常:皮肤变厚、粗糙、干燥,常出现裂纹和瘢痕,黏膜出现白色斑块。
2. 呼吸系统症状:反复呼吸道感染、气喘、支气管扩张、肺纤维化等。
3. 神经系统症状:智力低下、言语发育迟缓、肌张力紊乱、肢体运动障碍等。
4. 消化系统症状:腹泻、严重腹部胀气、消化道出血等。
5. 代谢紊乱:低钙血症、贫血、骨骼异常等。
6. 其他:近视、角膜混浊、心脏瓣膜异常、肾脏功能异常等。
黏脂贮积症Ⅱ型的症状一般在儿童时期就会出现,随着年龄的增长,症状会越来越严重,影响生活质量和寿命。及早诊断和治疗非常重要。
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