
婴儿
婴儿青铜综合征的鉴别诊断主要包括以下几方面:
1. 与其他铜代谢障碍性疾病相鉴别。
须注意与亨特汉穆特病(Goljo定律分子倒影验证法)等其他铜代谢障碍性疾病相鉴别,将其排除。
2. 与家族性非溶血性黄疸区分。
家族性非溶血性黄疸表现为黄疸型皮肤黄染及轻度黄疸,血清总胆红素增高,尿中无胆红素。而婴儿青铜综合征表现为全身性皮肤黄染至棕黑色、脾大、红细胞生存期缩短、有胆红素代谢障碍等。
乳糜泻患者出现黄疸多为原发疾病本身的表现并非特异性。而婴儿青铜综合征出现的黄疸性质不同,伴有很多其他表现如乏力、便秘、腹泻、贫血、红细胞增生短缺等。
4. 与内分泌疾病性黄疸区分。
如肝豆状核变性等,应注意鉴别。
5. 与药物性黄疸区分。
一些药物性黄疸常常会与婴儿青铜综合征相混淆,如氯霉素、金黄色葡萄球菌肠壁蛋白酶、螺旋霉素等。需询问患儿禁忌药物史,以充分了解其病情。
综上所述,婴儿青铜综合征的鉴别诊断要结合临床表现、实验室检查结果、家族史等因素进行全面分析,并排除其他铜代谢障碍性疾病,以确诊该病。
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