2023年05月14日
肝豆状核变性(Hepatocerebral degeneration)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,由于体内铜的代谢障碍,导致铜在肝脏和大脑中沉积,引起肝脏和神经系统的损害。具体来说,这是由于体内某些基因出现突变所引起的,主要涉及到铜的代谢和转运过程。遗传因素是该疾病的主要致病因素,虽然它不是一种常见疾病,但是患者一旦发病,可能会影响他们的生活质量,并给家庭带来很大的负担。如果及时发现并得到有效治疗,可以降低患者的痛苦。
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