2022年05月19日
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由PAH基因突变引起。这意味着患者必须从两个有PAH突变的基因中继承一个才能发展成病。如果一个人继承了一个突变的PAH基因,他们通常是无症状的,但是他们是携带者,可以将病基因传给其后代。如果一个人从两个PAH基因中继承了突变,即从父母两方都继承了,那么他们将会患上苯丙酮尿症。由于遗传模式是隐性遗传,因此苯丙酮尿症有时被称为“隐藏病”。
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