糖原累积症是由于酶缺陷引起的糖原代谢障碍疾病,主要症状包括:
1.低血糖:糖原堆积导致低血糖,表现为出汗、颤抖、头晕、头痛、乏力、意识混乱等。
2.肝脾肿大:由于糖原沉积在肝脏和脾脏中而导致肝脾肿大。
3.肌肉松弛:糖原堆积导致肌肉功能异常,表现为肌肉松弛和肌肉无力。
4.心脏肌肉受损:糖原堆积还可能导致心肌受损,表现为心律不齐、心脏扩大等。
5.呼吸困难和睡眠呼吸暂停:糖原堆积可能导致呼吸困难和睡眠呼吸暂停。
6.滑膜淀粉样变:少数患者可能会出现滑膜淀粉样变现象,表现为滑膜肥厚、浸润等。
不同类型的糖原累积症表现可能略有不同,因此需由医生进行综合评估和诊断。
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