结节性硬化是怎么引起的？

结节性硬化（Tuberous Sclerosis）是一种遗传性疾病，由于基因突变引起。这种基因突变通常与TSC1和TSC2基因有关。这些基因编码控制细胞生长和增殖的蛋白质，当这些基因发生突变时，会导致异常的细胞增殖和肿瘤生长。

结节性硬化可以影响身体的各个部位，包括皮肤、眼睛、脑部、肺部、心脏和肾脏等。在这些部位中，肿瘤的生长可以引起一系列症状和并发症，如癫痫、认知障碍、肾功能不全等。

此外，大约50%的结节性硬化病例是由家族遗传引起的，这表明这种疾病是一种遗传病。对于没有家族病史的患者，突变可能是在出生后发生的随机突变。当前，结节性硬化的治疗主要是对症治疗和手术切除肿瘤。