
先天性卵巢发育不全
1. 详细的病史询问:询问患者自身的发育、月经史、家族病史等信息。
2. 体格检查:检查患者身高、体重、第二性征、乳房发育、外阴、子宫等。

月经
4. 内分泌检查:包括FSH、LH、E2、T、PRL等激素的检测,用于确定性腺功能是否正常。
5. 染色体分析:进行染色体核型分析,查明是否存在染色体异常。
6. 基因测序:检测某些与卵巢发育相关的基因,如FOXL2、NOBOX等。
7. 其他检查:可根据具体情况进行补充检查,如颅脑MRI等。
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