遗传性出血性毛细血管扩张症的检查项目包括:
1. 完善的家族史和个人病史:通过询问病史了解疾病的发生、持续时间、症状等方面的信息。
2. 皮肤生理学测试:通过对皮肤的生理学反应如斑点试验、脱皮试验、瘙痒试验等检查来评估微血管的功能和反应性。
3. 血液凝固测试:包括凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)等常规血液检测,以检测出血性疾病的存在。
4. 骨髓穿刺:通过检查骨髓中的血小板数量和结构来判断出血性毛细血管扩张症的严重程度。
5. 基因检测:对该病的已知基因进行检测,以明确诊断。
6. 影像学检查:包括CT、MRI等影像学检查,可以确定病灶的位置和体积,以及评估治疗效果。
7. 血管造影:可以直观地观察血管情况,揭示病变部位及其分布范围。
8. 神经功能测试:通过检测神经传导速度和电生理信号来评估神经损伤的情况。
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