雅司病
雅司病的检查项目包括：
1.基因检测：通过检测基因突变来确认患者是否患有雅司病。
2.血液检查：检测患者的血中白细胞、红细胞、血小板等情况。
3.神经科学检查：通过神经学检查，如脑电图、神经影像、听力测试等来确定神经系统的功能状况。
4.肌肉电活动检查：通过肌肉电活动检查来了解肌肉的功能状况。
5.生物化学检查：检测血清中的生化参数，例如谷草转氨酶、肌酸激酶等指标。
6.免疫学检查：检测免疫系统的功能状况，如血中抗体水平等。
7.肌肉组织活检：通过肌肉组织活检来了解肌肉的结构和功能状况。
8.心肺功能检查：检测心肺功能状况。
9.听力检查：检查听力是否异常。
