小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病的检查项目有哪些?

小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病

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2023年05月19日

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小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymphoproliferative diseases, XLP)的检查项目主要包括:

1. 免疫学检查:包括淋巴细胞表面标志物、B细胞、T细胞亚群、细胞因子水平等。

2. 病毒学检查:XLP常表现为EBV感染后出现的淋巴增生、发热等症状,因此需要进行EBV病毒血清学检查及其他病毒学检查。

3. 分子遗传学检查:通过PCR技术、基因测序等检查XLP相关基因的遗传突变情况,包括SAP(XLP1)和XIAP(XLP2)基因的突变。

4. 影像学检查:如CT、MRI等检查肝、脾、淋巴结等器官的肿大情况。

5. 其他检查:如骨髓穿刺、肝、脾活检等辅助诊断方法。

综合以上检查结果可以明确XLP的诊断及类型,并确定相应的治疗方案。

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