2023年04月02日
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢疾病,由于身体缺乏苯丙氨酸羟化酶这种酶,导致体内苯丙氨酸无法正常代谢和分解,积聚体内产生苯丙酮和苯乙酸等有害代谢产物,对身体造成不良影响,对智力发育和身体发育都有影响。苯丙酮尿症需要早期检测和临床治疗,避免造成不可逆的损害。
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