克拉伯病的检查项目主要包括:
1. 血浆谷氨酰胺酶(GAA)活性测定:GAA是克拉伯酸的降解酶,其活性降低或缺乏是诊断克拉伯病的可靠标志。
2. 酸酶检测:包括在肌细胞和组织中检测酸性磷酸酶、胆固醇酯酶等酸性酶的活性。
3. 肌肉组织活检:通过取得肌肉组织,发现克拉伯细胞和糖原沉积等病理表现。
4. 分子遗传学检测:早期发现疾病的突变位点,以及亲属遗传状况的检测。
5. 临床体征检查:包括神经系统检查、肌肉萎缩、肌力、肌张力、反射活动、呼吸、心律等方面的检查。
6. 电生理检查:包括肌电图、神经传导速度等检查。
7. 影像学检查:包括X线、CT、MRI等影像学检查,帮助观察肌肉和器官的情况。
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