Nezelot综合征的检查项目有哪些？

Nezelot综合征的检查项目包括：

1. DNA测序：以检测NGS，以分离出带有丝氨酸蛋白酶酶切位点的MAGEL2基因突变。

2. 化验检查：包括血常规、尿常规、血糖、肝功能、肾功能、甲状腺功能、心电图、胃肠道功能等。

3. 影像学检查：包括头颅CT、MRI、X线检查等。

4. 眼科检查：视力、眼底检查等。

5. 心理测评：评估患者智力水平、认知功能、行为特点、情绪和社交互动等。

6. 神经科学评估：包括运动、感觉、平衡、语言、认知能力等方面的功能评估。