结节性硬化是一种罕见的遗传性疾病,主要由TSC1和TSC2基因突变引发。这种疾病可引起肿瘤和其他病理变化,主要包括以下疾病:
1. 脑部病变:结节性硬化可引起脑部多种良性肿瘤,如脑膜瘤、星形细胞瘤等,还可导致脑发育异常、障碍性智力、癫痫等。
2. 肾脏病变:结节性硬化患者易患肾脏血管性瘤、多囊肾、肾功能不全等疾病,严重者可能需要肾移植。
3. 皮肤病变:结节性硬化患者皮肤会出现多种良性肿瘤,如脂膜瘤、黑色素瘤等。
4. 肺部病变:结节性硬化可引起肺部多种良性肿瘤,包括淋巴管肌瘤、平滑肌瘤等。
5. 其他病变:结节性硬化患者还可能患有心血管疾病、眼科疾病等。
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