红细胞生成性卟啉病是怎么引起的？

红细胞生成性卟啉病

红细胞生成性卟啉病是由遗传缺陷引起的疾病，这种缺陷影响了人体在血红素生物合成途径中的一些关键酶的功能，导致患者体内卟啉代谢紊乱。这种情况会导致体内过量的卟啉沉积在皮肤、眼睛、胃肠道和神经系统等组织中，引起严重的症状，包括皮肤痛、神经痛、肝脾肿大、恶心呕吐、腹泻等。红细胞生成性卟啉病一般是由父母遗传给子女的，通常表现为常染色体显性遗传模式。