类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的检查项目有哪些?

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征

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niyayang

2023年05月20日

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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的检查项目包括:

1. 雌激素水平:女性患者的雌激素水平会下降,男性患者的雌二醇水平会增加。

2. 肾上腺素皮质激素(ACTH)刺激试验:测量患者在ACTH注射后的17α-羟孕酮(17-OHP)水平。

3. 性腺激素水平:男性患者的睾酮水平会下降,女性患者的雄激素水平会增加。

4. 骨密度测定:因为患者缺乏雌激素,所以骨密度可能会降低。

5. 声带检查:女性患者可能会有男性化的声音。

6. 妊娠试验:对于女性患者,妊娠试验可以检查其是否有子宫和卵巢。

7. 基因检测:检测AR基因是否有突变。

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