小儿血管角质瘤综合征的检查项目包括:
1. 肤面部和四肢皮肤检查:观察是否有红色小疙瘩或扁平斑块,是否有角质瘤和毛发异常。
2. 眼科检查:观察是否有白内障、视网膜毛细血管扩张等。
3. 口腔检查:观察是否有口腔黏膜的血管瘤或增生,舌部表面是否有乳头状增生等异常。
4. 血液检查:检查血红蛋白、血红蛋白酶等指标是否正常。
5. 影像学检查:CT、MRI、X线等检查,可以观察脑内、肺部等器官和组织是否有异常。
6. 基因检测:通过基因检测确定相关基因是否存在突变,从而诊断疾病。
7. 家庭史、个人史询问:重点询问是否有家族遗传史和既往病史等。
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