遗传性血管性水肿是怎么引起的?

遗传性血管性水肿

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白小凡

2023-05-16 02:47

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遗传性血管性水肿
遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿是由基因突变造成的,主要是与C1抑制物(C1-INH)基因的突变有关。C1-INH是一种蛋白质,它参与调节人体的免疫和炎症反应。当C1-INH基因突变时,会导致C1-INH的功能受损或缺失,使得身体过度产生一种叫做血管活性肽的物质,进而导致血管扩张和渗透,导致血管性水肿的症状。这种疾病是一种常染色体显性遗传病,意味着一个患者只需要从一个有问题的父母那里继承一个突变基因,就能表现出症状。

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