2023年05月15日
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,主要由酚丙酮酸代谢途径的酪氨酸羧化酶缺乏引起,导致体内苯丙氨酸代谢异常,苯丙酮等代谢产物堆积。苯丙酮尿症在发育期会导致智力和行为问题,以及神经症状(如抽搐、震颤、瘫痪等),严重者会出现脑病和死亡。因此,苯丙酮尿症需要尽早诊断和治疗,包括控制蛋白质摄入、补充特定的酪氨酸羧化酶剂和限制苯丙氨酸的摄入等措施。
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