2023年05月15日
Rotor综合征是一种遗传病,由于基因突变引起。该病是由于胆红素的代谢途径中出现了问题,导致胆红素无法正常分解和排泄,从而导致血液中胆红素水平升高,出现黄疸等症状。该病主要由C17orf77基因的突变引起,这个基因编码一种膜蛋白,在肝脏的胆汁管道中起到清除胆红素的作用。突变会导致这种蛋白质的产生和功能出现问题,从而导致Rotor综合征的发生。
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