小儿史-约综合征的检查项目有哪些？

小儿史-约综合征的检查项目包括：

1. 遗传咨询：了解家族史和父母的生殖史，评估遗传风险。

2. 物理检查：包括身高、体重、头围、面容、手指或脚趾的形态等。检查胸廓和骨骼发育情况，确定心脏和肾脏的健康状况。

3. 原位杂交（FISH）：用于检查小儿史-约综合征的常见基因缺失情况。

4. 基因检测：基于DNA的遗传测试，可检测出小儿史-约综合征的基因变异。

5. 心脏超声：检查心脏结构和功能，判断是否存在先心病。

6. 腹部超声：检查肝脏、胰腺、胆囊和肾脏等器官的结构和功能。

7. 脑部CT或MRI：检查是否存在脑部结构异常或脑积水。

8. 血液测试：检查血糖、肝肾功能、甲状腺功能和血脂等指标。

9. 视力和听力检查：确认视力和听力是否正常。

10. 发育评估：根据年龄评估语言和运动发育情况。