2023年05月19日
糖原累积病的检查项目主要包括:
1. 血液检查:血糖、乳酸、血氨、丙氨酸转移酶(AST)、天冬氨酸转移酶(ALT)等常规生化指标。
2. 尿液检查:尿酸、酮体等指标。
3. 骨骼肌活检:可以观察到肌纤维内的糖原沉积程度。
4. 肝脏活检:可以观察到肝细胞内的糖原沉积程度。
5. 分子遗传学检查:通过遗传学检查可以确定患者是否为遗传性糖原累积病。
6. 心脏检查:心脏超声、心电图等检查可以观察到心脏的功能变化。
7. 脑部影像学检查:头颅CT、MRI等检查可以观察到患者是否有脑病变。
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