伊文氏综合征是什么病

伊文氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为骨骼畸形、眼睛异常和智力障碍。这是由于患者体内的基因突变导致骨骼、眼睛和脑部发育异常。该疾病的症状和严重程度因人而异，带有这种基因突变的父母有50%的概率将其遗传给身上的孩子。