原卟啉病的常规检查项目包括:
1. 血常规:可发现贫血、白细胞计数和巨幼红细胞等异常。
2. 血生化:可检查肝功能和胆红素水平等。
3. 尿常规:可发现尿胆原的异常。
4. 肝脾B超:可检查肝脾大小、形态、结构,排除肝硬化、胆汁淤积等疾病。
5. 骨髓穿刺:可明确骨髓造血功能,发现骨髓造血幼红细胞增多,生长发育异常等。
6. DNA检测:通过检测CYP1A2基因是否携带突变位点,评估患者患病风险。
此外,还可以进行皮肤生理测试、结构鉴定和DNA位点分析等检查手段。
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