小儿血管-骨肥大综合征是怎么引起的？

小儿血管-骨肥大综合征是一种罕见的遗传疾病，由于PTEN基因突变引起，通常是遗传父母的基因缺陷所致。PTEN基因是一个抑制肿瘤基因，可以抑制细胞生长和分裂，维持正常细胞生理功能和调节细胞凋亡。PTEN基因突变导致该基因功能异常，使细胞无法正常生长和分裂，从而导致神经、心血管、免疫系统等多个系统的异常。这种基因突变可以遗传自父母或发生在循环生殖细胞中，不同的基因类型可引起不同的表现。PTEN基因突变或缺失还可能增加患良性或恶性肿瘤的风险。