幼年性透明纤维瘤病是怎么引起的？

幼年性透明纤维瘤病是一种罕见的遗传病，主要由纤维瘤1基因（NF1基因）突变引起。NF1基因是一个在人体内编码一种叫神经纤维素的蛋白质的基因，具有控制神经系统和其他组织发育的功能。当NF1基因发生突变时，神经纤维素的产生受到抑制，导致神经系统和其他组织的发育异常，从而引起幼年性透明纤维瘤病。该病可以遗传自父母，也可以出现新的突变。除了遗传因素，还有环境和其他因素可能对病情发展产生影响，但具体机制尚不清楚。