先天性肾上腺皮质增生症的检查项目有哪些?

先天性肾上腺皮质增生症

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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的检查项目一般包括下列几个方面:

1. 临床症状和体征:医生会询问患者的症状和体征,如生长发育迟缓、性早熟、短身材、毛发过多等。

2. 血液激素测定:对CAH的诊断主要依据血液中皮质醇、17-羟化学-甲状腺素酸和去氢表雄的测定,这些激素的水平会随着疾病的严重程度而不同。

3. 原位杂交和基因测序:通过对患者的基因进行检测,可以查明是否存在与CAH相关的基因突变。

4. 影像学检查:包括B超、CT、MRI等影像学检查,主要用于观察患者的内分泌器官是否有异常。

5. 心电图检查:因为CAH可能导致电解质紊乱,所以心电图检查有助于观察心脏功能。

6. 其他辅助检查:如尿液检查、甲状腺功能检查等,以确定病情是否合并其他疾病。

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