2023年05月15日
小儿β地中海贫血是一种遗传性血液疾病。它是由于染色体上一个或两个基因突变引起的。在正常情况下,该基因编码产生β-球蛋白链的蛋白质,这是血红蛋白的一部分,并且在红血球中起着重要作用。
当基因发生突变时,它可能导致β-球蛋白链的合成受到影响,那么血红蛋白的形成也受到影响。这会导致红细胞数量减少和缺氧等一系列相关的症状。
小儿β地中海贫血是由父母遗传给孩子的,如果孩子的父母都是基因携带者,孩子患病的风险就较高。
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