糖原累积症是一组罕见的遗传性代谢疾病,其中产生或储存糖原的过程出现缺陷,导致糖原在体内过多积累。具体引发的疾病取决于患者患有哪种类型的糖原累积症。常见的疾病包括:
1. Von Gierke 病:以低血糖、红细胞增多、脂肪肝、高尿酸血症等为主要表现。
2. Cori 病和 Andersen 病:以肝脏和肌肉中的糖原堆积,导致肝肿大、肌肉松弛、心肌纤维化等症状。
3. Pompe 病:以心脏和骨骼肌无力、呼吸功能受损等为主要表现。
4. McArdle 病:以肌肉疼痛、肌肉无力、痉挛等为主要表现。
此外,糖原累积症还可能诱发葡萄糖代谢异常、肾脏疾病、中枢神经系统受累等病变。
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