家族性异常β脂蛋白血症的诊断需要综合临床表现、家族史、生化检查和基因检测等方面进行鉴别诊断。
1.临床表现:家族性异常β脂蛋白血症患者多无明显临床表现,但在一些孤立病例及合并其他疾病时,可出现血脂异常、皮肤黄色瘤等症状。
2.家族史:家族性异常β脂蛋白血症患者的家族中有人出现血脂异常,或在三代以内有两例及以上血脂异常者可怀疑家族性异常β脂蛋白血症。
3.生化检查:家族性异常β脂蛋白血症患者的血清中β脂蛋白浓度明显高于正常,β脂蛋白电泳异常,高密度脂蛋白(HDL)浓度下降,低密度脂蛋白(LDL)及甘油三酯浓度升高。
4.基因检测:家族性异常β脂蛋白血症基因检测可明确诊断,通过检测APOB和LDLR基因突变来确定家族性异常β脂蛋白血症的类型。
综合上述检查结果,可以进行家族性异常β脂蛋白血症的鉴别诊断。
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