瑞氏综合症的症状包括:
1. 智力发育迟缓:智商通常在50~70之间,部分患者可达到普通人的智商水平。
2. 身材矮小:成年男性身高通常不超过1.5米,成年女性身高不超过1.4米。
3. 面部特征:眼睛小而斜上,眼裂倾向呈水平或下斜,唇缘下垂,牙齿略微外露,舌头较大等。
4. 心脏缺陷:约有50%的患者存在心脏缺陷,如动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损等。
5. 骨骼异常:如肋骨异常,脊柱弯曲,关节间隙大等。
6. 易患感染疾病:由于免疫系统不完善,易患上呼吸道和耳鼻喉等感染性疾病。
7. 神经系统问题:如癫痫、自闭症、情绪不稳等。
8. 视力和听力障碍:约有30%的患者存在视力和听力障碍。
需要注意的是,每个患者的症状表现不同,不一定都具备上述所有症状。
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