2023-05-15 05:51
婴儿
婴儿型黑矇性痴呆(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)是一种罕见的遗传性疾病,是由基因突变引起的。该疾病是由於婴儿早期发生神经元轴突的异常和炎症,导致神经元失去联系和功能障碍,最终导致智力退化、失去运动功能,以及其他神经系统的症状。INAD的病因是基因突变和缺陷,常见基因是PLA2G6基因,该基因突变会降低酶活性,导致大量的磷脂酸聚集在神经细胞中,引发神经细胞纤维化和破坏。此外,还有其他基因也与INAD有关。
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