2023年05月14日
肌强直性肌病是一种遗传性疾病,由基因突变引起。该基因位于染色体19q13.3上,编码钙离子通道蛋白质。基因突变导致钙离子释放过程中的异常,使肌肉细胞收缩不良,产生肌肉痉挛、僵硬及肌无力等症状。肌强直性肌病分为两种类型:第一型是常染色体显性遗传,第二型是常染色体隐性遗传,两种类型的肌强直性肌病病因略有不同。
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