2023年05月14日
囊性纤维化是一种遗传性疾病,由CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) 基因发生突变引起。CFTR基因编码一种膜通道蛋白,该蛋白能够调节胰腺内部和其他器官的水分和盐分的平衡。CFTR基因突变会导致该通道蛋白的功能异常,影响胰腺和肺部等器官的正常功能。胰腺炎和肺部感染是囊性纤维化的主要并发症,最终导致病情加重严重。囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病,常见于白人种群。
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