2023年05月14日
糖原累积病是由一种或多种糖原酶缺陷引起的一类遗传性代谢疾病,导致身体无法正常分解并利用糖原。这些疾病通常是由父母的基因突变引起的,并随着遗传方式传递给下一代。在这些疾病中,特定类型的酶缺失导致糖原在体内堆积,从而导致肝、肌肉和心脏等组织的功能受损,严重的糖原累积可以引起昏迷、肝功能衰竭、肌肉病、心力衰竭等严重并发症。在不同的糖原累积病中,症状、严重程度和治疗方法各不相同。
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