糖原累积症的检查项目有哪些?

糖原累积症

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2023年05月19日

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糖原累积症的检查项目包括:

1. 血清酶谱检查,包括血肌酸激酶、谷草转氨酶和谷丙转氨酶等。

2. 血糖水平检查,包括空腹血糖和餐后血糖。

3. 神经肌肉病变相关检查,如神经传导速度、肌电图等。

4. 组织病理学检查,包括肌肉、肝脏、心脏等组织的活检。

5. 遗传学检查,包括基因突变检测、家系调查等。

6. 代谢物检测,包括尿中糖原、尿酸和尿酮体等检测。

7. 影像学检查,包括肌肉核磁共振成像、超声心动图等。

根据病情的不同,医生还可能会根据需要进行其他的检查。

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