先天性骨与关节畸形的检查项目包括:
1. 体格检查:观察身体形态和外貌特征,如畸形、缩短、弯曲、不对称等。
2. X线检查:通过X线影像观察骨骼发育和畸形情况,可以测量骨骼长度,骨骼形态等。
3. CT检查:通过CT扫描观察骨骼的三维结构,可以更准确地确定畸形的范围与形态。
4. MRI检查:通过MRI扫描观察软组织结构,可以检测关节结构是否损伤或异位。
5. 肌电图检查:检查神经肌肉的运动功能和电活动情况,可以发现部分畸形与运动障碍问题。
6. 血液检查:检查血钙、磷等相关指标,提供畸形疾病的诊断参考。
7. 遗传学检查:通过遗传学分析确定畸形疾病与遗传关系,为家族或亲属的基因咨询提供参考。
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