2023年05月20日
神经元蜡样脂褐质沉积症的检查项目包括:
1. 神经系统检查:包括神经系统体格检查、神经系统功能检查等。
2. 血液检查:包括全血细胞计数、生化指标、脂质代谢指标等。
3. 尿液检查:包括尿常规、尿蛋白、尿微量白蛋白等。
4. 组织活检:通过活组织检查确定神经元蜡样脂褐质沉积症的病理及病变程度。
5. 神经影像学检查:包括CT、MRI等检查,用于观察颅内病变的影像表现。
6. 遗传学检查:包括基因突变的检测,以确定疾病的遗传模式和风险。
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