匐行性脉络膜萎缩如何鉴别诊断?

匐行性脉络膜萎缩

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妍雪梨

2023年05月18日

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匐行性脉络膜萎缩(choroideremia)是一种罕见的遗传性疾病,该疾病主要通过对病史、临床表现、眼底检查、视功能检查等多方面进行综合分析来做出诊断。

典型的疾病特征可能包括:

1. 家族遗传史:该病为X染色体隐性遗传,在男性中更为普遍,通常由母亲传给儿子。

2. 縮小視野:对于患者的视线来说,可能会出现较为严重的縮小視野,而且逐渐会逐渐恶化。

3. 视力损害:疾病可能影响中央和周边视野,使其出现明显的视力下降。

4. 颜色失真:该疾病可能影响视网膜对颜色的识别能力,导致颜色失真或视觉丧失。

5. 眼底检查:在眼底检查时,可能会观察到具有特点的角膜沉积物、脉络膜色素变性和萎缩等。

6.其他:患者可能会有头痛、眼痛、眼红等不适症状。

如果有上述符合疾病特点的表现,则应及时确诊,排除其他眼部疾病。同时,如果患者有家族病史,则应进行基因检测以便尽早进行治疗和管理。

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