小儿糖原贮积病Ⅵ型的检查项目有哪些?

小儿糖原贮积病Ⅵ型

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siamese

2023年05月12日

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小儿糖原贮积病Ⅵ型的检查项目包括:

1.生化检测:测定肝酶谱、酸碱平衡。可发现高胰岛素血症、血糖低、乳酸升高等。

2.遗传学检测:进行基因分析,检测G6PC基因突变。

3.肌肉活检:通过肌肉组织学检查,可以观察到肌纤维内的糖原沉积。

4. DNA测序和基因分析:检查G6PC基因是否异常,以确定病因。

5. 糖耐量试验:对患者进行口服葡萄糖,检查血糖水平的变化情况。

6. 影像学检查:通过腹部B超和肝脏CT等检查,观察肝脏的大小和形态等。可发现肝脏大小异常、肝内回声增加等。

7. 其它检查:根据病情需要,可进行心电图、血气分析等辅助检查。

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