小儿急性间歇性卟啉病的检查项目有哪些？

急性间歇性卟啉病

小儿急性间歇性卟啉病的检查项目包括：

1.尿卟啉原测定：是诊断急性间歇性卟啉病的重要检查指标，可在病发期采集晨尿测定尿卟啉原水平。

2.血卟啉原测定：在症状缓解期采集静脉血检测，卟啉原水平正常，可以排除急性间歇性卟啉病的诊断。

3.肝功能检查：包括血清谷丙转氨酶、血清胆红素、丙氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶等指标。

4.铁蛋白测定：可以作为疾病活动性和预后的判断指标。

5.尿胆原检测：可以检测黑尿症状是否出现，具有重要的诊断意义。

6.肝脾CT检查：CT检查可发现肝实质及肝内胆管和肝门区的异常增大，以及脾脏的异常增大等病变特征。

7.遗传学检查：对家族遗传、病人及一级亲属进行基因分析，可以诊断出急性间歇性卟啉病的遗传方式和具体突变类型。